Gene Common name for disease Proposed New Nomenclature  Gene Product (protein) Protein description Online Mendelian Inheritance in ManĘ                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
  CLN1 Infantile classic CLN1 disease, infantile Palmitoyl protein thioesterase 1, PPT1 soluble lysosomal enzyme deficiency 256730                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
  CLN1 disease, late infantile                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 
  CLN1 disease, juvenile                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
  CLN1 disease, adult                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             
  CLN2 Late infantile classic CLN2 disease, late infantile  Tripeptidyl peptidase 1, TPP1 soluble lysosomal enzyme deficiency 204500                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
  CLN2 disease, juvenile                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             
  CLN3 Juvenile classic CLN3 disease CLN3 transmembrane protein  transmembrane protein  204200                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             
  CLN4/DNAJC5 Adult autosomal dominant Batten, Kuf's disease, Ceroid Lipofuscinosis, Parry type CLN4 disease Cysteine string proteinα secretory vesicle protein 162350                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             
  CLN5 Finnish variant Late infantile CLN5 disease, late infantile  Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 5 soluble lysosomal (non)enzyme deficiency 256731                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
  CLN5 disease, juvenile                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
  CLN5 disease, adult                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             
  CLN6 Early juvenile variant or late infantile variant  CLN6 disease, late infantile  Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 transmembrane protein, endoplasmic reticulum  601780                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
  CLN6 disease, juvenile                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
  CLN6 Adult CLN6 disease CLN6 disease, adult  Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 transmembrane protein, endoplasmic reticulum  204300                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             
  CLN7 Late infantile variant  CLN7 disease, late infantile  Major facilitator superfamily domain-containing protein 8 transmembrane protein, endolysosomal transporter 610951                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             
  CLN8 Late infantile variant, EPMR (progressive epilepsy with mental retardation)  CLN8 disease, late infantile unknown transmembrane protein, ER, ER-Golgi intermediate complex  transmembrane protein, endoplasmic reticulum , ER-Golgi intermediate complex 600143                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             
  CLN10/CTSD Congenital classic, late infantile, adult  CLN10 disease, congenital Cathepsin D soluble lysosomal enzyme deficiency 610127                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
  CLN10 disease, late infantile                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
  CLN10 disease, juvenile                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
  CLN10 disease, adult                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             
  CLN11/GRN Adult (heterozygous mutations cause frontotemporal lobar dementia) CLN11 disease, adult  Progranulin non enzyme; function of protein poorly understood To Be Determined (TBD)                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             
  CLN12/ATP13A2 CLN12 disease, juvenile (mutations also cause Kufor-Rakeb syndrome) CLN12 disease, juvenile P-type ATPase non enzyme; function of protein poorly understood TBD                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             
  CLN13 Adult Kufs type B CLN13 disease, adult  Cathepsin F soluble lysosomal enzyme deficiency TBD                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             
  CLN14/KCTD7 CLN14 disease, infantile CLN14 disease, infantile Potassium channel tetramerization domain-containing protein 7 probable transmembrane protein voltage-gated potassium channel complex TBD                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             
  (Williams and Mole 2012, Cooper, Mole, Williams 2012)